در سال 1951، دو سال قبل از کشف ساختار مارپیچ دوگانه DNA، باربارا مک کلینتاک در مورد آن سخنرانی کرد. آخرین تحقیقات در ژنتیک ذرت، که چیزی واقعاً شگفت‌انگیز را آشکار کرد – ژن‌های خاصی قادر به پرش از یک منطقه ژنوم به منطقه دیگر بودند. به نظر می‌رسد که این ژن‌های پرش تأثیر مشخصی بر مناطقی که در آن فرود می‌آیند، دارند و ژن‌های مجاور را مختل و غیرفعال می‌کنند. در ذرت (یعنی ذرت)، این اثرات به راحتی به عنوان تغییر در الگوی رنگ دانه ها در طول نسل ها قابل مشاهده است. علیرغم شواهد بسیار زیاد، سخنرانی مک کلینتاک با سردرگمی و خصومت آشکار توسط جامعه علمی مواجه شد، زیرا با درک رایج که ژن‌ها خطی هستند و تنها گهگاه از طریق جهش‌های برگشت‌ناپذیر تغییر می‌کنند، در تضاد بود. با این حال، مک کلینتاک ناامید نشد و به مطالعه این پدیده ادامه داد. در دهه‌های 1960 و 1970، محققان شروع به کشف کردند که این ژن‌های پرش یا ترانسپوزون‌ها، همانطور که شناخته شدند، در همه جا وجود دارند – از جمله در 50 درصد از ژنوم انسان. و در سال 1983، مک کلینتاک این جایزه را دریافت کرد جایزه نوبل فیزیولوژی یا پزشکی برای “کشف “عناصر ژنتیکی متحرک”.”
مک کلینتاک آن را شروع کرد حرفه علمی در کالج کشاورزی دانشگاه کرنل، جایی که در سال 1923 مدرک کارشناسی و دکترای گیاه شناسی را در سال 1927 دریافت کرد. سپس تا سال 1936 به عنوان مربی در کرنل کار کرد. مک کلینتاک در زمانی که در کرنل بود، تکنیک رنگ آمیزی خود را برای مشاهده DNA در ذرت توسعه داد. ، به او اجازه می دهد 10 کروموزوم مختلف ذرت را تشخیص دهد و تغییرات ارثی را به علل ژنتیکی آنها مرتبط کند. در سال 1931، مک کلینتاک و دانشجوی فارغ التحصیلش هریت کریتون اولین کسانی بودند که این کار را انجام دادند. نوترکیبی ژنتیکیتبادل اطلاعات ژنتیکی بین کروموزوم ها قبل از اینکه برای تولید مثل جدا شوند. این کشف مک کلینتاک را در جامعه علمی به رسمیت شناخت. در سال 1944 به عضویت آکادمی ملی علوم انتخاب شد و در سال 1945 به عنوان اولین زن رئیس انجمن ژنتیک آمریکا انتخاب شد. در سال 1941، مک کلینتاک که مشتاق بود بیشتر وقت خود را به تحقیق اختصاص دهد، سمت تدریس خود را در کرنل ترک کرد و در آزمایشگاه کلد اسپرینگ هاربر سمت پژوهشی گرفت و در آنجا به اکتشافاتی ادامه داد که بعداً جایزه نوبل را برای او به ارمغان آورد.
مک کلینتاک در طول تحقیقات خود در Cold Spring Harbor، در حین بررسی عوامل ژنتیکی مسئول تغییر رنگ دانه ذرت، کشف کرد. شکستگی نامنظم کروموزوم روی کروموزوم 9. او تشخیص داد که علت این شکستگی‌ها جابجایی a است عنصر ژنتیکی متحرک از یک مکان در کروموزوم به مکان دیگر. درج این عنصر که مک کلینتاک آن را «تجزیه» یا عنصر Ds نامید، بیان ژن های مجاور را مختل کرد. با تحقیقات بیشتر، مک کلینتاک دریافت که جابجایی Ds بستگی به حضور عنصر دیگری به نام “فعال کننده” یا Ac دارد که جابجایی Ds را کنترل و تعدیل می کند. او چندین شکل مختلف از Ds و Ac را شناسایی کرد که هر کدام باعث سطوح مختلفی از غیرفعال شدن ژن و در نتیجه الگوهای رنگ هسته‌ای متفاوتی می‌شوند.
هنگامی که مک کلینتاک تحقیقات خود را در سال 1951 ارائه کرد، با شک و تردید جدی جامعه علمی مواجه شد. درک رایج از ژنتیک در آن زمان این بود که ژن ها به صورت خطی و ایستا چیده شده اند و زمانی که جهش ها رخ می دهند، تغییرات دائمی در توالی ژنتیکی هستند. اما مک کلینتاک منصرف نشد. او گفت: «فقط می‌دانستم که درست می‌گویم، هرکسی که این شواهد را با این همه رها کردن به سوی آنها پرتاب می‌کرد، نمی‌توانست به نتیجه‌ای که من در مورد آن انجام دادم نرسد.» مک‌کلین‌تاک در ادامه مطالعه‌اش بر روی عناصر موبایل، یک موبایل جدید کشف کرد. عنصری به نام Suppressor-Mutator یا Spm شناخته می‌شود که بسته به منطقه گیاه و مرحله رشد آن، می‌تواند بین شکل غیرفعال و فعال جابه‌جا شود. این مشاهده یکی از اولین شواهد است متیلاسیون اپی ژنتیککه در آن عوامل غیر ژنتیکی می توانند بر بیان ژن تأثیر بگذارند.
در حالی که جامعه علمی در پذیرش این ایده که ژن های خاصی می توانند از کروموزوم بپرند کند بود، در دهه 1960 تحقیقات بیشتر نشان داد. سایر موارد انتقال که در باکتریوفاژها (ویروس هایی که باکتری ها را آلوده می کنند) باکتری هاو مگس میوه. در باکتری ها، جابجایی بخشی جدایی ناپذیر از نحوه انتقال مقاومت آنتی بیوتیکی از یک باکتری به باکتری دیگر است. در دهه 1980، محققان توانستند ژن‌های Ac و Ds کشف شده توسط مک کلینتاک را جدا کنند و کشف کردند که این ترانسپوزون‌ها آنزیمی را که برای بریدن و چسباندن خود نیاز دارند، رمزگذاری می‌کنند که ترانسپوزاز نامیده می‌شود. امروزه می دانیم که تقریباً 50 درصد از ژنوم انسان از ترانسپوزون ها تشکیل شده است و این ژن های جهشی رانندگان تاثیرگذار تغییرات تکاملی درج‌های ترانسپوزونی که در گذشته مفید یا خنثی بودند به نسل‌های آینده منتقل می‌شوند، اما با گذشت زمان، ظرفیت این ژن‌ها برای ادامه پرش بدون ایجاد پیامدهای منفی کاهش می‌یابد. در نتیجه، 99 درصد از ترانسپوزون ها در ژنوم انسان در حال حاضر ساکن هستند.
LINE-1 نمونه ای از یکی از ترانسپوزون های هنوز فعال در انسان است. برخلاف سیستم Ds/Ac که مک کلینتاک در ذرت کشف کرد، LINE-1 یک رتروترانسپوزون است، به این معنی که خود را به عنوان RNA کپی می کند و سپس آنزیم های ترانس کریپتاز معکوس از آن RNA به عنوان الگویی برای درج آن ژن در جای دیگری استفاده می کنند. LINE-1 بارها کپی و پیست شده است که تقریباً 18 درصد از ژنوم انسان فقط کپی از این ترانسپوزون است. اغلب، درج های LINE-1 بی ضرر هستند، اما گاهی اوقات ترانسپوزون می تواند در وسط یک ژن مهم فرود بیاید و منجر به پیامدهای منفی برای سلامتی شود. درج LINE-1 با بسیاری از شرایط سلامتی از جمله انواع خاصی از سرطان، هموفیلیو واکنش های خود ایمنی.
حتی بعد از او بازنشستگی در سال 1967مک کلینتاک به عنوان یکی از اعضای برجسته خدمات در کلد اسپرینگ هاربر به کار ادامه داد و تا زمان مرگش در سال 1992 در سمینارهایی در آنجا شرکت کرد.
تعطیلات شاد! Science You Can Bring Home to Mom در سال جدید با یک پست وبلاگ کاملاً جدید بازخواهد گشت. در حال حاضر، پست ماه گذشته را بررسی کنید علم گوارش. نظر بدهید یا به ما ایمیل بزنید [email protected] تا نظر خود را در مورد پست این هفته به ما بگویید. و در زیر برای ایمیل های علمی هفتگی مشترک شوید!
