خواهران اغلب دارای ویژگی های ژنتیکی خاصی مانند رنگ مو و ویژگی های صورت هستند. اما برای سه خواهر مینه‌سوتا، آنها ارتباط بسیار عمیق‌تری پیدا کردند – یک جهش ژنتیکی مشترک که به طور چشمگیری خطر ابتلا به این بیماری را افزایش می‌دهد. قفسه سینه و سرطان تخمدان.
انواع BRCA1 آنها از طریق a آشکار شد مرکز مایو کلینیک برای پزشکی شخصی تحقیق توالی یابی DNA این مطالعه بر اهمیت غربالگری ژنتیکی و پتانسیل مشکلات سلامت ارثی تاکید می کند. این تشخیص ها باعث شده است که هر یک از خواهران اقدامات پیشگیرانه ای را برای خود و خانواده خود انجام دهند.
کریس سواتفاگر، خواهر میانی اهل مینه‌سوتا که برای اولین بار تحت آزمایش DNA قرار گرفت و تشخیص دشواری را دریافت کرد، می‌گوید: «داشتن این دانش نجات‌بخش است و زندگی را تغییر می‌دهد.
BRCA1 یک بیماری ارثی است که شانس ابتلا به سرطان سینه و سرطان تخمدان را در طول زندگی فرد افزایش می دهد. مطابق با موسسه ملی بهداشتخطر ابتلا به سرطان سینه 55 تا 72 درصد است، در حالی که این میزان برای جمعیت عمومی تقریباً 13 درصد است. خطر ابتلا به سرطان تخمدان از 30 تا 60 درصد در مقایسه با حدود 1 درصد برای جمعیت عمومی متغیر است. والدینی که دارای جهش BRCA1 هستند 50 درصد احتمال دارد آن را به فرزندشان منتقل کنند.
غربالگری ژنتیکی خطرات پنهان سلامتی را آشکار می کند
با توجه به سابقه پزشکی کریس از توده‌های سینه و نبرد خواهرش کری با سرطان سینه در 16 سال پیش، او می‌گوید که ناگهان تصویر واضحی نمایان می‌شود. با این حال، انگیزه اولیه او برای شرکت در تحقیقات توالی یابی DNA ناشی از مرگ دلخراش کوچکترین خواهرش، امی بود که در سال 2020 دچار حمله قلبی شد. این دومین مرگ ناشی از حمله قلبی در خانواده بود. کریس معتقد بود که باید ارتباط ارثی با بیماری قلبی وجود داشته باشد.
کریس متوجه شده بود که مطالعه کلینیک مایو در حال غربالگری برای سه بیماری ارثی است که می‌توان آنها را گرفت، از جمله یک اختلال کلسترول بالا به نام هیپرکلسترولمی خانوادگیکه خطر حمله قلبی را افزایش می دهد.
سایر شرایط در این مطالعه با BRCA1 و همچنین BRCA2 مرتبط بود که با سرطان سینه، تخمدان، پانکراس و پروستات مرتبط است. علاوه بر این، سندرم لینچ تخمین زده می شود که خطر ابتلا به سرطان کولورکتال را افزایش می دهد.
اگرچه هیچ یک از این شرایط دیگر به ذهن او خطور نکرده بود.
در کمال تعجب او، نتایج کریس استعداد ژنتیکی برای هیپرکلسترولمی خانوادگی را رد کرد و در عوض یک جهش BRCA1 را آشکار کرد.
کریس پس از انجام مشاوره ژنتیکی جامع و دریافت راهنمایی از پزشک خود، برای کاهش خطر ابتلا به سرطان، ماستکتومی دوبل و هیسترکتومی را انتخاب کرد. او همچنین تشخیص خود را با خواهرانش در میان گذاشت که آنها نیز به نوبه خود تحت آزمایش ژنتیکی قرار گرفتند و خود تشخیص BRCA1 را دریافت کردند.
برای کری پاتنود، که قبلاً در سن 48 سالگی با سرطان سینه مبارزه کرده است، این تشخیص این اطمینان را ایجاد کرده است که او می تواند با افزایش غربالگری ها و اسکن ها از بروز سرطان جدید جلوگیری کند.
کری می‌گوید: «فکر می‌کنم اگر آزمایش BRCA در اولین تشخیص سرطان سینه در دسترسم قرار می‌گرفت، شاید کارها را به گونه‌ای دیگر انجام می‌دادم». “اکنون، بعد از همه چیزهایی که پشت سر گذاشته ام، فکر می کنم هر شش ماه یک بار بروم و هر سال ماموگرافی و هر سال ام آر آی انجام دهم، و مطمئن هستم که آنها هر چیزی را که در حال بازگشت است پیدا می کنند.”
سیندی لارسون، مسن ترین خواهر و یک پیک بازنشسته، مدت کوتاهی پس از دریافت نتایج آزمایش ژنتیکی خود، به سرطان مثانه مبتلا شد. او تصمیم گرفته است هر گونه اقدامات پیشگیرانه مربوط به نوع BRCA1 خود را با راهنمایی پزشک کلینیک مایو به تعویق بیندازد. ساندیا پروتی، دکتری
یک مرز جدید در پیش بینی خطر بیماری
دکتر پروتی در زمینه پیشگیری از سرطان سینه متخصص است و برای تعیین امتیاز خطر ژنتیکی سیندی در ارتباط با سندرم سرطان سینه و سرطان تخمدان تلاش کرد.
دکتر پروتی می‌گوید که فناوری‌های جدید و پیشرفته توالی‌یابی ژنوم درها را به روی گزینه‌های کمتر تهاجمی باز می‌کنند، زیرا امتیاز خطر چند ژنی افزایش می‌یابد. نتایج پیچیده که از ترکیبی از داده‌های هزاران نوع DNA یک فرد جمع‌آوری شده است، این پتانسیل را دارد که بینش دقیقی را در مورد نحوه واکنش بیماران به تشخیص جهش ژنتیکی مرتبط با سندرم سرطان ارائه دهد.
دکتر پروتی می گوید: «نمرات خطر پلی ژنیک به ما این امکان را می دهد که به طور بالقوه خطر سرطان 5 ساله، 10 ساله و مادام العمر بیمار را تعیین کنیم. این می تواند به ما کمک کند تعیین کنیم که آیا و چه زمانی یک بیمار باید اقدامات پیشگیرانه را در حال حاضر انجام دهد یا در دهه آینده نظارت را انتخاب کند.
در همین حال، دکتر پروتی می‌گوید که قدرت آزمایش ژنتیکی در توانایی آن برای کمک به شناسایی بیماران در معرض خطر بالای سرطان نهفته است، که امکان غربالگری زودهنگام و کاهش خطر سرطان متاستاتیک و مرگ‌های زودرس را فراهم می‌کند – چیزی که او اغلب می‌بیند.
تلاش برای معرفی غربالگری ژنتیکی در مراقبت های بهداشتی روزمره
کلینیک مایو در حال توسعه ایده معرفی غربالگری ژنتیکی در مراقبت های معمول از بیمار است.
ما همچنین در حال مطالعه نیازهای استفاده از سلامت این بیماران آسیب دیده هستیم. این دانش ارائه مراقبت را در دهه آینده متحول خواهد کرد کنستانتینوس لازاریدیس، Ph.Dمدیر اجرایی وقف کارلسون و نلسون برای مرکز کلینیک مایو برای پزشکی شخصی.
دکتر لازاریدیس می گوید تأثیر عظیم غربالگری ژنتیکی در مقیاس جمعیتی فراتر از فواید آن برای افراد است. همچنین به اعضای خانواده بیولوژیکی افراد مبتلا نیز مربوط می شود.
“این خرد جمعی را فراهم می کند که می تواند استراتژی های بهداشت عمومی را شکل دهد، پیشگیری از بیماری را افزایش دهد و پزشکی شخصی را پیش ببرد.” دکتر لازاریدیس می‌گوید: این به مردم این امکان را می‌دهد که در مورد مراقبت‌های بهداشتی و پیشگیری خود فعال باشند.
برای کریس، کری و سیندی، به همان اندازه که برای تشخیص خود اهمیت دارد، اشتراک گذاری بیماری ارثی با فرزندان و سایر خویشاوندان خونی خود است تا آنها نیز بتوانند تشخیص زودهنگام بیماری را دریافت کنند.
کریس می‌گوید: «این روی نسل‌های خانواده‌ها تأثیر می‌گذارد و امیدوارم که آزمایش‌های ژنتیکی به زودی برای همه در دسترس باشد.
این مقاله برای اولین بار در وبلاگ مرکز پزشکی شخصی.
